染色体異常とファロー四徴症
１ヶ月
男性
2004年11月 8日
1ヶ月の息子は、生後すぐに心雑音があると検査をし、ファロー四徴症と診断されました。
現在は薬の服用も必要なく、診察は月１回でいいそうで、ファロー四徴症といっても、軽いほうなのでしょうか？
１歳になったら根治手術をしましょうと言われていますが、経過を見ながら、カテーテルもやるかもしれないそうです。
手術をすれば、健康な子と変わらない生活を送れるのでしょうか？それとも、成長の遅れなどの心配があるのでしょうか？
染色体の異常があるかどうかは、すぐわかるのでしょうか？
回答
ファロー四徴症の大半（6?7割）は肺動脈狭窄と心室中隔欠損の組み合わせで、染色体は正常です。この場合は手術の成績もよく、手術後はほぼ正常の発育と生活ができます。
残り30?40％はより複雑で、予後は様々、ないし不良です。まず染色体の異常（ダウン症、染色体22ｑ11欠失症＝キャッチ22）が合併すると、ファロー四徴症を手術で直しても染色体異常による精神発達遅延（知恵遅れ）が残ります。染色体22ｑ11欠失症（キャッチ22とも呼びます）はファロー四徴症の15％に合併します。染色体異常は血液の検査（結果が出る迄に2?3週間かかります）で確定します。ファロー四徴症に肺動脈閉鎖が合併すると、しばしば肺動脈の発達が不良で、手術が困難になりがちです。
ファロー四徴症の原因は、染色体異常の場合以外は全く不明です。
