先天性心疾患の数と種類
およそ100人に１人、生まれたときから心臓に何らかの異常を持って生まれてくる人がいます。これらの中では、心臓の弁に異常があったり、血管が細かったり、血管の出る場所が異なっていたり、心房や心室の壁(心房中隔、心室中隔)に穴が空いていたりする病気が最も多く、これらを先天性心疾患と呼んでいます（表1の先天性心血管異常と弁膜症）。
原因は染色体の異常のこともありますが、多くの場合、環境因子など様々な因子が関係しているとされており、原因は不明と考えてよいでしょう。
この100分の1という発生率は数十年間変化しておらず、我々のライフスタイル、食事、気候などの変化とは関係がなく、生命の誕生過程で起こる小さな影響の積み重ねが臓器の形成に異常を及ぼすと考えられます。
実際には、さらに重症で、生きて生まれてくることができなかった赤ちゃんもいます。先天性心疾患を持っていたとしても、彼らは生きる力があって生まれてきた赤ちゃんです。
先天性心疾患には、何も治療の必要がない軽いもの、自然治癒するものから、すぐに手術が必要なものや難治性の重症なものまで、さまざまな病態があります。
わが国でもっとも多い先天性心疾患が心室中隔欠損です。表1の先天性心疾患の約3分の1を占めています。心室中隔欠損は心臓の左心室と右心室を仕切る壁に穴が開いているもので（図１）、5人に1人は小さな穴で自然に塞がります。大きな穴の場合は、穴を通る血流を防ぐために手術でこの穴を塞ぎます。
２番目に多いのが、心房中隔欠損症です（約17％）。心房中隔欠損症は心臓の中の右心房と左心房の間を仕切る壁に穴が開いているものです。自然に閉鎖することは比較的稀です。最近はカテーテルを用いて閉鎖する治療も行われるようになりました。この方法ですと、手術に伴う傷がつきませんし、入院期間も短く済むので、患者さんへの負担が少なくなります。ただし、穴の空いている場所によってはカテーテルでは塞げないものもあります。
3番目は動脈管開存です（約9％）。動脈管は胎児では必ず開存していますが、生まれるとすぐに閉鎖します。未熟児に合併する動脈管開存は薬で閉鎖することがありますが、成熟児で認められる動脈管開存は薬で閉鎖することはありません。大動脈から動脈管を通る血液が肺動脈に流れる病気で、流れる血液が少なければ症状が出ないこともあり、雑音が小さければ、大きくなるまで発見されないこともあります。
Fallot（ファロー）四徴とは、心室中隔欠損症、肺動脈狭窄症、大動脈の心室中隔への騎乗、右心室肥大の4つが合併している疾患です。必ず手術による治療が必要です。
このほか、大動脈と肺動脈が逆についている完全大血管転換（転位）症、心室が一つしかない単心室症、左心室等の形成が十分でない左心低形成症候群などがあります。
